الرئيسية فحص تسلسل الإكسوم الكامل (الفحص السريري) مع تقرير CNV

تسلسل الإكسوم الكامل (الفحص السريري) مع تقرير CNV

ام الحمام الغربي  , الرياض - 145KM

تحليل جيني شامل لفهم أدق لأسباب الأمراض الوراثية
فحص تسلسل الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing) هو تحليل جيني متقدم يدرس جميع مناطق الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتينات في الجسم (الإكسوم)، وهي المناطق التي تحدث فيها أغلب الطفرات المسببة للأمراض الوراثية.
يشمل الفحص أيضًا تقرير CNV الذي يكشف التغيرات في عدد النسخ الجينية، ما يوفّر صورة وراثية أكثر شمولًا ودقة.
لماذا هذا الفحص مهم؟ وما الذي يكشفه؟
يكشف الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض الوراثية المعقّدة
يساعد في الوصول لتشخيص أدق في الحالات غير المشخّصة
يوفّر معلومات جينية عميقة تدعم قرارات العلاج والمتابعة الطبية
يجمع بين تحليل الطفرات الفردية والتغيرات العددية في الجينات (CNVs)
لمن يُنصح بهذا الفحص؟
المرضى الذين يعانون من أعراض معقّدة أو غير مفسّرة
الحالات التي لم تُظهر فيها الفحوصات التقليدية سببًا واضحًا
من لديهم تاريخ عائلي لأمراض وراثية نادرة
الأطباء الباحثين عن صورة وراثية شاملة لتوجيه التشخيص والعلاج
لماذا تجري الفحص في مختبر جينات الحياة؟
مختبر متخصص في الفحوصات الوراثية المتقدمة
دقة عالية ونتائج موثوقة وفق معايير مخبرية معتمدة
خصوصية تامة للبيانات الجينية
إجراءات واضحة وسهلة من الحجز وحتى استلام النتائج
فريق طبي وتقني معتمد